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Diego Wenzel, paciente de citrulinemia, una de las 20 enfermedades raras reconocidas en México./La-Lista.com

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‘Amamantaba a mi hijo sin saber que lo estaba intoxicando’: afectada por enfermedad rara

Hoy es Día Mundial de las Enfermedades Raras: padecimientos que afectan a unos 8 millones de personas en México. En el mundo, hay hasta 8 mil de este tipo.

PorAnna Portella/La-Lista.com

Hay dietas que necesitas tener una calculadora o, directamente, un algoritmo, en mano para asegurarte de que no te pasas de los gramos permitidos. En ello te va la vida.

“Diego puede comer de ocho frutas equivalentes”, explica Xótchil Mendoza de su hijo menor. “Depende de lo que tengo, escojo tres distintas porque solo puede comer 150 gramos de plátano al día y 245 de papaya”, añade. Tiene dos básculas en su cocina.

Esta madre de familia lleva toda la vida encargándose de la dieta de su hijo con este rigor, porque Diego padece citrulinemia. Se trata de un trastorno metabólico, es decir, que afecta a la capacidad que tiene el cuerpo humano de transformar el alimento en energía. En el caso de Diego, tiene que ver con la intolerancia a las proteínas.

Esta enfermedad se debe a la falta de una enzima necesaria para incorporar el amoníaco, el desecho de la digestión de las proteínas, en la urea, lo cual provoca un nivel elevado y tóxico de ese elemento en la sangre. Por eso, el tratamiento más básico es una dieta nula en proteínas, es decir, solo frutas y verduras.

“Durante 10 meses amamanté a mi hijo y lo único que estaba haciendo era intoxicarle”, confiesa Xótchil, en entrevista con La-Lista por Zoom.

Hoy se conmemora el día mundial de las enfermedades raras. La citrulinemia es una de las 20 que están reconocidas en México aunque en el mundo, hay entre 5 y 8 mil, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). La Secretaría de Salud estima que en el país hay unos 8 millones de personas con estos padecimientos.

Pero que conozcamos la existencia e incidencia de las mismas depende de los diagnósticos. Ello también marca el destino de las personas que las padecen.

Diego tiene 20 años pero su desarrollo cognitivo es el de uno de 9. “Todavía cree en los Reyes Magos”, dice su mamá. “Todo esto se podría haber evitado”, confiesa, refiriéndose a esos 10 primeros meses de vida en los que llegó a consultar hasta con seis médicos por qué su hijo perdía fuerza muscular y y no era capaz de sostener el cuello erguido.

Actualmente a los recién nacidos se aplica el llamado tamiz neonatal, un estudio que permite detectar padecimientos metabólicos a los bebés para actuar de manera inmediata.

En el caso de la citrulinemia, de no atacarse el problema lo antes posible las personas manifiestan síntomas como vómitos, debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que termina en coma.

El estigma ‘raras’

Más suerte tuvo Mildred Martínez, la primera niña diagnosticada de fenilcetonuria en México con el tamiz neonatal, hace casi 30 años.

Esta enfermedad rara es parecida a la citrulinemia. La causa la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa e igualmente se traduce en una incapacidad de procesar la proteína.

Si no se trata a tiempo, el bebé puede llegar a tener un retraso en el desarrollo neurológico motor y cognitivo.

Lo síntomas más frecuentes en Martínez son migrañas o falta de concentración. Ha podido desarrollar una vida medianamente normal, porque no sabe a qué sabe el queso Oaxaca, ni el panela, ni el res. Además, solo su círculo más cercano sabe de su enfermedad.

“Me ha pasado en alguna entrevista de trabajo. Yo era la candidata seleccionada y ya no me volvieron a marcar cuando dije que era PKU [fenilcetonuria]”, asegura.

Según la OMS, las enfermedades raras son las que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

Si las cifras ya hacen que sean poco visibles y, por tanto, conocidas, el apodo “raras”, no ayuda. Por eso, Enfermedades de Baja Prevalencia (EPB) es el término con el que bautizan estos padecimientos minoritarios desde Nadie es Menos.

Esta iniciativa la lanzó un grupo de ocho asociaciones y fundaciones que engloban afectados y pacientes de enfermedades raras. Entre ellas está la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A.C., que preside Xótchil Mendoza.

Cada una desde su trinchera pide más atención a las autoridades de salud para las EPB. Por ejemplo, la creación de Centros de Referencia donde se hagan diagnósticos oportunos, la creación de un registro nacional de EPBs o que se considere al colectivo población prioritaria para la vacuna del Covid-19.

Mildred Martínez asegura que la pandemia le afectó en el aumento de la ansiedad, y en su caso, es un problema añadido porque ella la calma con antojos.

Como no puede comer proteínas y no puede excederse en los gramos de de cada alimento que ingiere, tiene que estar controlando a cada rato sus impulsos.

“La fórmula me ayudaba a controlar los antojos y el apetito”, confiesa, en relación al tratamiento, una especie de leche en polvo que ella toma dos veces al día.

Además de la pandemia, a los que padecen enfermedades poco frecuentes ahora se encuentran con desabasto de tratamientos.

Xótchil Mendoza tiene un tono preocupado cuando habla. No quiere que más papás pasen por lo que ella, que ninguna otra mamá tenga que dejar su trabajo para dedicarse a la enfermedad de su hijos.

“Tener que esconder el jamón para que no lo robara del refri, decirle a mi hijo mayor ‘aquí está tu tocino con huevo’ y al otro, ‘aquí está tu plato de lechuga’, me afectó mucho”, confiesa, ahora que lo puede hablar con serenidad. “No terminaba de comerme mi plato y él me decía: ‘¿A qué sabe, mami?’”.

Este artículo se publicó originalmente en La-Lista.com. Consúltalo aquí.

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